Šta je zapravo carrier screening?

Kada ste trudni ili planirate trudnoću, svakako želite da sve prođe u najboljem redu. Iako se većina beba rađa zdrava, kod svake trudnice postoji mala šansa za rođenjenjem deteta sa genetičkim poremećajem. Pomoću ovog testa može se odrediti rizik prenošenja naslednog genetičkog poremećaja na dete.

Carrier screening analizira Vašu DNK kako bi pružio specifične informacije o riziku Vašeg deteta za određene genetičke poremećaje.

Test analizira 302 gena, a rezultati su dostupni za 10-21 dana.

Ko bi trebalo da uradi carrier screening test?

Žene koje su trenutno trudne ili planiraju trudnoću

Osobe koje imaju povećan rizik od određenog poremećaja na osnovu porodične anamneze

Osobe koje imaju potrebu za dodatnim informacijama o rizicima rađanja potomaka sa genetičkim poremećajem

Šta znači biti "nosilac" genetičkog poremećaja?

Ukoliko ste nosilac, znači da imate promenu u jednoj kopiji gena koja povećava rizik da Vaše dete nasledi taj poremećaj. Za većinu testiranih poremećaja, oba reproduktivna partnera moraju biti nosioci (istog poremećaja) kako bi deca imala povećan rizik. Međutim, neki su poremećaji povezani sa X hromozomom, što znači da se obično prenose sa majki koje su nosioci i češće pogađaju dečake.

Ukoliko Vaši rezultati pokažu da imate povećan rizik od rađanja deteta sa jednim od poremećaja koji se ispituju u okviru testa, važno je napomenuti da su Vam na raspolaganju različite preventivne mere:

Incidenca pojave je 1 na 3000 osoba.

• Cističnu fibrozu karakterišu hronični respiratorni i digestivni poremećaji,
• Sa pravilnim tretmanima, ljudi sa cističnom fibrozom mogu doživeti 30-te, a nekada i više.
  

Spinalna mišićna atrofija

Incidenca pojave je 1 na +381 66 280 520, međutim 1 od 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA.

• Spinalnu mišićnu atrofiju karakteriše ozbiljna mišićna slabost i progresivni gubitak voljne kontrole mišića.
• U težim slučajevima spinalna mišićna atrofija rezultira smrću pre druge godine života.

Sindrom fragilnog X hromozoma

Incidenca pojave je 1,4 na +381 66 280 520 muškaraca, odnosno 1,9 na +381 66 280 520 žena.

• Sindrom fragilnog X hromozoma najčešći je uzrok nasledne intelektualne invalidnosti.

Carrier screening uključuje:

Ukoliko ste nosilac, znači da imate promenu u jednoj kopiji gena koja povećava rizik da Vaše dete nasledi taj poremećaj. Za većinu testiranih poremećaja, oba reproduktivna partnera moraju biti nosioci (istog poremećaja) kako bi deca imala povećan rizik. Međutim, neki su poremećaji povezani sa X hromozomom, što znači da se obično prenose sa majki koje su nosioci i češće pogađaju dečake.