🧬 Prekoncepcijski genetski testovi FOCUS i UNIVERSAL panel
✅ Šta je SG Preconception testiranje?
SG Preconception test detektuje patogene varijante u genima koji su povezani sa monogentskim naslednim bolestima koje se prenose autosomno recesivno ili X-vezano. Cilj je da se identifikuju parovi koji dele iste genetske mutacije i time imaju povećan rizik za rođenje obolelog deteta.
Ko bi trebalo da uradi carrier screening test?
Žene koje su trenutno trudne ili planiraju trudnoću
Osobe koje imaju povećan rizik od određenog poremećaja na osnovu porodične anamneze
Osobe koje imaju potrebu za dodatnim informacijama o rizicima rađanja potomaka sa genetičkim poremećajem
Šta znači biti "nosilac" genetičkog poremećaja?
Ukoliko ste nosilac, znači da imate promenu u jednoj kopiji gena koja povećava rizik da Vaše dete nasledi taj poremećaj. Za većinu testiranih poremećaja, oba reproduktivna partnera moraju biti nosioci (istog poremećaja) kako bi deca imala povećan rizik. Međutim, neki su poremećaji povezani sa X hromozomom, što znači da se obično prenose sa majki koje su nosioci i češće pogađaju dečake.
Važno je znati !
Svi smo mogući nosioci jednog ili više genetičkih poremećaja
Nosioci su obično zdravi i nemaju nikakve simptome
Nosioci obično u porodičnoj anamnezi nemaju prisustvo genetičkih poremećaja
Preventivne mere za rizične parove
Ukoliko Vaši rezultati pokažu da imate povećan rizik od rađanja deteta sa jednim od poremećaja koji se ispituju u okviru testa, važno je napomenuti da su Vam na raspolaganju različite preventivne mere:
1.
Proces in vitro oplodnje (vantelesna oplodnja-IVF),
2.
Preimplantacijsko genetsko testiranje (PGT),
3.
Donacija jajne ćelije ili spermatozoida,
4.
Prenatalno testiranje tokom trudnoće.
Opcije testiranja
🔹 FOCUS panel – pametan izbor za većinu parova
88 bolesti (77 autosomno recesivnih + 11 X-vezanih)
74 gena
Više od 5.400 patogenih ili potencijalno patogenih varijanti
Obuhvata najčešće bolesti poput:
Cistične fibroze (CFTR)
Spinalne mišićne atrofije (SMN1)
Beta-talasemije i drugih hemoglobinopatija (HBA1/2)
Fragilnog X sindroma (TP-PCR analiza kod žena)
Distrofije mišića (DMD)
Kongenitalne adrenalne hiperplazije (CYP21A2)
🔍 Svi geni su odabrani na osnovu preporuka međunarodnih stručnih udruženja (ACMG, ACOG, ESHG).
550 eur*
*u dinarskoj protivvrednosti. Kurs eura 119 rsd/1 eur
🔸 UNIVERSAL panel – najšira moguća provera
Više od 2.400 monogentskih bolesti
2.279 gena
Detekciju preko 8.000 patogenih ili potencijalno patogenih varijanti
Ova analiza je idealna za:
Parove bez poznate porodične istorije bolesti
Donatore jajnih ćelija ili sperme
Parove koji su već imali dete sa genetskim oboljenjem
Sve koji žele maksimalno detaljan uvid u genetsku kompatibilnost
Uz UNIVERSAL panel dobijate:
Sekvenciranje egzoma (WES) sa proširenom analizom za ključne gene (CFTR, SMN1, HBA1/2, DMD itd.)
TP-PCR za Fragilni X sindrom kod žena
Prikaz svih detektovanih patogenih varijanti u transparentnom i razumljivom izveštaju
730 eur*
*u dinarskoj protivvrednosti. Kurs eura 119 rsd/1 eur
Cistična fibroza
Incidenca pojave je 1 na 3000 osoba.
- Cističnu fibrozu karakterišu hronični respiratorni i digestivni poremećaji,
- Sa pravilnim tretmanima, ljudi sa cističnom fibrozom mogu doživeti 30-te, a nekada i više.
Spinalna mišićna atrofija
Incidenca pojave je 1 na 6000, međutim 1 od 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA.
- Spinalnu mišićnu atrofiju karakteriše ozbiljna mišićna slabost i progresivni gubitak voljne kontrole mišića.
- U težim slučajevima spinalna mišićna atrofija rezultira smrću pre druge godine života.
Sindrom fragilnog X hromozoma
Incidenca pojave je 1 na 5000 muškaraca, odnosno 1 na 8000 žena.
- Sindrom fragilnog X hromozoma najčešći je uzrok nasledne intelektualne invalidnosti.
📌 Zašto uraditi prekoncepcijsko testiranje?
✅ Saznajte da li ste nosilac genetske mutacije
✅ Donosite informisane odluke o potomstvu
✅ Smanjite rizik za nasledne bolesti
✅ Dobijate stručno genetsko savetovanje pre i nakon testa
✅ Bezbedan, precizan i brz postupak
Šta znače moji rezultati?
Pozitivan rezultat
Pozitivan rezultat znači da je pronađena varijanta koja uzrokuje bolest, a Vi ste nosilac jednog ili više testiranih poremećaja. Ako ste prenosilac to obično ne utiče na Vaše zdravlje, međutim, to znači da postoji povećani rizik od rođenja deteta sa tim poremećajem.
Negativan rezultat
Negativan rezultat znači da niti za jedan od testiranih poremećaja nisu identifikovane varijacije koje uzrokuju bolest. Negativni test pruža sigurnost, jer je smanjena šansa za rođenje deteta sa bilo kojim od testiranih poremećaja.
Zakažite besplatno savetovanje
Stručna podrška našeg medicinskog tima je uvek tu za Vas!
