🧬 POLE mutacija

analiza mutacija u genu DNA polymerase epsilon (POLE)


NUTRIFIT TEST


Otkrijte jedinstvene potrebe svog tela koje će Vam pomoći u očuvanju dobrobiti i smanjenju rizika od razvoja savremenih bolesti.

Zašto je POLE analiza važna kod karcinoma materice (endometrijuma)?


• Endometrijalni karcinom (EC) je šesti najčešći karcinom među ženama. Više od 417.000 žena širom sveta dijagnostikovano je sa EC u 2020. godini.

• Savremeni molekularni pristupi su omogućili klasifikaciju EC na četiri podtipa, a jedan od njih je POLEmut EC, koji čini oko 8–10% svih slučajeva.

• Ovi tumori imaju izuzetno povoljnu prognozu – mali rizik od recidiva, bez obzira na stadijum, tip ili gradus tumora.

• Pacijentkinje sa POLEmut EC obično ne zahtevaju dodatnu terapiju nakon operacije, što znači izbegavanje hemioterapije i radioterapije.



🧬 Šta test detektuje? 



Test identifikuje sledeće mutacije u POLE genu (egzonukleazna domena):

• c.857C>G (p.P286R)

• c.890C>T (p.S297F)

• c.1231G>C (p.V411L)

• c.1231G>T (p.V411L)

• c.1277C>T (p.A426V)

• c.1307C>G (p.P436R)

• c.1331T>A (p.M444K)

• c.1366G>C (p.A456P)

• c.1376C>T (p.S459F)

• c.1393G>A (p.A465T)

• c.1394C>T (p.A465V)




🧪 Tehnologija?


Test se izvodi alel-specifičnom real-time PCR metodom, koja omogućava brzu, osetljivu i visoko specifičnu detekciju ciljanih mutacija.




🩸 Uzorak i analiza


• Uzorak: Sveže ili FFPE tkivo ili cell-free DNA (cfDNA)

• Priprema: nije potrebna

• Rezultati: za 7 dana




👉 Ova analiza omogućava personalizovani pristup u lečenju endometrijalnog karcinoma i doprinosi izbegavanju nepotrebne terapije.



📞 Za više informacija i zakazivanje testa, kontaktirajte naš stručni tim.




Vrhunska sigurnost podataka

PCR metoda

Rezultati dostupni za 7 dan


Zakažite besplatne konsultacije!

Stručna podrška našeg medicinskog tima je uvek tu za Vas!

Pozovite nas