Spinalna mišićna atrofija (SMA)

Šta je spinalna mišićna atrofija (SMA)? 

SMA (Spinalna mišićna atrofija) je teška, nasledna neuromišićna bolest koja dovodi do progresivnog slabljenja mišića usled propadanja motornih neurona u kičmenoj moždini. Testiranjem gena SMN1 moguće je otkriti da li je osoba zdrava, nosilac (carrier) ili ima deleciju gena povezanu sa SMA.

🧬 Uzrok bolesti 

SMA je autosomno recesivna bolest. Uzrok je nedostatak funkcionalnog SMN1 gena .

🧬 Koje mutacije test obuhvata?

U Spectra Medica laboratoriji koristimo savremenu Real-Time PCR metodu za pouzdanu detekciju prisustva i broja kopija SMN1 gena.

🔬 Šta test otkriva? 

Ovim testom se određuje broj kopija SMN1 gena u uzorku DNK:

2 kopije SMN1 gena

➡️ Normalan nalaz – osoba nije nosilac SMA mutacije.

1 kopija SMN1 gena

➡️ Nosilac (carrier) – osoba nema simptome, ali može preneti mutaciju na potomstvo.

0 kopija SMN1 gena

➡️ Delecija – visok rizik / prisutna spinalna mišićna atrofija (SMA).


⚠️ Test ne detektuje „silent carriers“ niti retke mutacije SMN1 gena.

👥 Kome je test namenjen? 

• Parovima koji planiraju trudnoću ili VTO

• Osobama sa porodičnom istorijom SMA

• U genetskom savetovanju i planiranju porodice

📌 Zašto je test važan?

Učestalost nosilaca SMA je visoka (1 od 40–60 osoba).

Rano otkrivanje:

• Omogućava informisane odluke o potomstvu
• Pruža podršku kroz genetsko savetovanje
• Otvara mogućnosti za preventivne korake

🩸 Uzorak i analiza

• Uzorak: venska krv

• Priprema: nije potrebna

• Rezultati: dostupni u nekoliko radnih dana

✅ SMA se ne može izlečiti, ali rana dijagnoza i terapija značajno poboljšavaju kvalitet života.

📞 Za više informacija i zakazivanje testa, kontaktirajte naš stručni tim.

Vrhunska sigurnost podataka

PCR metoda

Rezultati dostupni za 7 dana