Šta je spinalna mišićna atrofija (SMA)?
SMA je retka, ali ozbiljna nasledna bolest koja izaziva postepeno slabljenje i gubitak mišićne mase zbog oštećenja motornih neurona. Pogađa osnovne funkcije poput pokreta, disanja i gutanja..
🧬 Uzrok bolesti
SMA je autosomno recesivna bolest. Uzrok je nedostatak funkcionalnog SMN1 gena – najčešće delecija u egzonima 7 i 8.
🧬 Koje mutacije test obuhvata?
Naš test koristi alel-specifičnu real-time PCR tehnologiju i omogućava:
• Detekciju delecija u SMN1 genu (eksoni 7 i 8)
• Identifikaciju nosilaca (asimpomatskih osoba koje mogu preneti bolest)
• Pouzdanu, brzu i preciznu dijagnostikua
🔬 Šta test otkriva?
Prisustvo mutacija ne znači da će osoba sigurno razviti trombozu, već ukazuje na povećan rizik. Rezultat omogućava lekaru da donese odluku o prevenciji i terapiji u rizičnim situacijama.
👥 Kome je test namenjen?
• Parovima koji planiraju trudnoću ili VTO
• Osobama sa porodičnom istorijom SMA
• U genetskom savetovanju i planiranju porodice
📌 Zašto je test važan?
Učestalost nosilaca SMA je visoka (1 od 40–60 osoba).
Rano otkrivanje:
• Omogućava informisane odluke o potomstvu • Pruža podršku kroz genetsko savetovanje • Otvara mogućnosti za preventivne korake
🩸 Uzorak i analiza
• Uzorak: venska krv
• Priprema: nije potrebna
• Rezultati: dostupni u nekoliko radnih dana
✅ SMA se ne može izlečiti, ali rana dijagnoza i terapija značajno poboljšavaju kvalitet života.
📞 Za više informacija i zakazivanje testa, kontaktirajte naš stručni tim.
Vrhunska sigurnost podataka
PCR metoda
Rezultati dostupni za 7 dana
Zakažite besplatne konsultacije!
Stručna podrška našeg medicinskog tima je uvek tu za Vas!
