CFTR test

Šta je cistična fibroza? 

Cistična fibroza (CF) je nasledna, hronična bolest koja prvenstveno pogađa pluća i sistem za varenje. Uzrokovana je mutacijama u CFTR genu, koji reguliše transport hloridnih jona kroz ćelijske membrane. Oštećenje ovog gena dovodi do stvaranja gustog i lepljivog sekreta koji izaziva česte infekcije i otežano disanje i varenje.

🔍 Zašto se radi genetska analiza? 

Mutacije u CFTR genu mogu biti:

• Česte i rutinski testirane

• Ređe, ali klinički značajne – često odgovorne za blaže ili atipične oblike bolesti

Kombinovani CFTR test omogućava detekciju i/ili najčešćih i retkih mutacija, što je važno za dijagnozu, terapiju i planiranje porodice.

🧬 Koje mutacije test obuhvata?

Najčešće mutacije (8):

• F508del

• E92K

• W1282X

• N1303K

• 2143delT

• 1677delTA

• 3849+10kbC>T

Retke mutacije (16):

• L138ins

• G542X

• R117H

• 604insA

• 621+1G>T

• S1196X

• 3821delT

• 3667insTCAA

• R334W

• 394delTT

• R553X

• K598ins

• 2184insA

• 2183AA>G

• 2789+5G>A

• 3944delGT

🔬 Šta test otkriva? 

Prisustvo mutacija ne znači da će osoba sigurno razviti trombozu, već ukazuje na povećan rizik. Rezultat omogućava lekaru da donese odluku o prevenciji i terapiji u rizičnim situacijama.

👥 Kome se test preporučuje? 

• Osobama sa kliničkom sumnjom na CF, bez potvrde čestim mutacijama

• Osobama sa blažim, kasno otkrivenim ili atipičnim simptomima

• Parovima koji planiraju potomstvo

• Osobama sa pozitivnom porodičnom anamnezom

• Pacijentima kod kojih je već otkrivena jedna mutacija i traži se druga

🧪 Tehnologija testa?

Real-time PCR metod sa visokom osetljivošću i specifičnošću omogućava brzu i pouzdanu detekciju mutacija.

🩸 Uzorak i analiza

• Uzorak: venska krv

• Priprema: nije potrebna

• Rezultati: dostupni u nekoliko radnih dana

👉 Genetska analiza CFTR gena omogućava pravovremenu dijagnozu, informisano planiranje porodice i bolji terapijski pristup osobama sa cističnom fibrozom ili njenim blažim oblicima.



📞 Za više informacija i zakazivanje testa, kontaktirajte naš stručni tim.

Vrhunska sigurnost podataka

PCR metoda

Rezultati dostupni za 7 dana