✅ Šta je WES?

WES (Whole Exome Sequencing) je napredna genetska analiza koja obuhvata sve kodirajuće regione gena – tj. delove DNK koji sadrže informacije za sintezu proteina. Ova analiza pruža najširi mogući dijagnostički uvid u genetske uzroke bolesti i koristi se kada druge analize nisu dale odgovor.

🔍 Kome se preporučuje WES analiza?

• Osobama sa kompleksnim, multisistemskim simptomima

• Pacijentima bez potvrđene dijagnoze uprkos dosadašnjim testiranjima

• Novorođenčadi sa teškim zdravstvenim stanjima

• Porodicama koje su imale gubitke trudnoće ili dete sa ozbiljnim naslednim poremećajem

• Kod sumnje na retke bolesti koje uključuju više organa ili sistema

🔬 Kako izgleda testiranje?

Uzorci:

• Periferna krv, DNK, uzorci plodove vode ili horionskih čupica (prenatalno)

• Test se može raditi za jednog člana (single), oba roditelja (duo) ili celu porodicu (trio)

🧪 Tehnologija:

• Hub Exome Plus CE-IVD panel

• Analiza SNV, Indel, CNV, MNV, ALU i mitohondrijalnih varijanti

• Bioinformatička obrada pomoću platforme GeneSystems®

⏱️ Rezultati:

• U roku od 20–30 dana

• Dostupan i urgentan režim testiranja (4 nedelje)

🔹 OPCIJE

Single:

• Analiza za jednu osobu
Cena: 750 eur

Duo

• Analiza za dve osobe

Cena: 1400 eur

Trio:

• Analiza za tri osobe

Cena: 1800 eur

🧬 Vrste analiza u okviru WES usluge:

1. Panel usmeren na 1–300 gena

– za tačno definisanu kliničku sumnju

2. Kompletan egzom (WES)

– za bolesti sa velikom genetskom raznolikošću

3. Prenatalni WES

– za detekciju genetskih uzroka fetalnih anomalija



4. Proširenja i reanalize

– mogućnost naknadne dopune ili tumačenja rezultata

📈 Prednosti WES analize

• Visoka dijagnostička preciznost – jedna analiza pokriva veliki broj potencijalnih uzroka

• Mogućnost dopune (proširenja) na dodatne gene ili ponovni pregled rezultata u budućnosti

• Stručno genetsko savetovanje pre i nakon testiranja



• Potpuno akreditovan postupak (ISO 15189)