TRIZOMIJA 13 (Patau sindrom)

Šta je trizomija 13?

Trizomija 13 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 13 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 13?

Iako većina trudnoća sa trizomijom 13 rezultira pobačajem ili mrtvorođenjem, trizomija 13 može dovesti do živog rođenja. Osobe sa trizomijom 13 imaju teške intelektualne nedostatke i abnormalnosti koje uključuju više organa. Neke od uobičajenih karakteristika trizomije 13 uključuju srčane mane, omfalokele, abnormalnosti mozga kao što su holoprozencefalija, rascep usne i nepca i druge karakteristike. Iako će manje od 10% beba sa trizomijom 13 živeti preko 1 godine starosti, neki ljudi sa ovim stanjem mogu živeti godinama ili čak decenijama.

Koja je prevalenca ovog stanja?

Trizomija 13 se javlja kod otprilike 1 od 12.000 živorođenih. Ovo stanje se obično dešava slučajno i povezano je sa povećanjem starosti majke.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni za potvrdu prisustva trizomije 13.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 13, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti trizomiju 13.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 13, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 13. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 13 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 18 (Edwards sindrom)

Šta je trizomija 18?

Trizomija 18 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 18 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 18?

Iako mnoge trudnoće sa trizomijom 18 dovode do pobačaja ili mrtvorođenosti, trizomija 18 može dovesti do živog rođenja. Osobe sa trizomijom 18 imaju teške intelektualne nedostatke i abnormalnosti koje uključuju više organa. Neke od uobičajenih karakteristika trizomije 18 su srčane mane, abnormalnosti mozga, mišićno-skeletni problemi, rascep usne i nepca, stisnuta šaka i niska porođajna težina. Iako će manje od 10% beba sa trizomijom 18 živeti preko 1 godine starosti, neki ljudi sa ovim stanjem mogu živeti godinama ili čak decenijama.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Trizomija 18 se javlja kod 1 od 6000 do 8000 živorođenih. Ovo stanje se obično dešava slučajno i povezano je sa povećanjem starosti majke.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo trizomije 18.

Ovi potvrdni testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 18, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti trizomiju 18.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 18, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 18. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 18 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 21 (Down sindrom)

Šta je trizomija 21?

Trizomija 21 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 21 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 21?

Iako se neke trudnoće sa trizomijom 21 završavaju gubitkom trudnoće, trizomija 21 često može dovesti do živog rođenja. Pojedinci sa trizomijom 21 imaju promenljive fizičke karakteristike i intelektualnu ometenost. Neke uobičajene karakteristike trizomije 21 uključuju srčane mane, atreziju duodenuma, nizak tonus mišića i razlike u crtama lica. Neki od ovih strukturnih nalaza mogu se identifikovati u ultrazvučnoj evaluaciji drugog trimestra. Pored toga, kognitivno oštećenje može varirati od blagog do ozbiljnog. Ljudi sa Daunovim sindromom imaju veći rizik od određenih zdravstvenih stanja, kao što su problemi sa sluhom, problemi sa štitnom žlezdom, leukemija u detinjstvu i Alchajmerova bolest. Ljudi sa Daunovim sindromom mogu zahtevati nadzor tokom celog života. Međutim, mnogi ljudi sa Daunovim sindromom sve više pohađaju školu i imaju posao. Mnogi ljudi sa Daunovim sindromom žive u odraslom dobu.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Trizomija 21 je najčešća hromozomska anomalija, koja se javlja kod 1 od 700 do 800 živorođenih. Ovo stanje se obično dešava slučajno i povezano je sa povećanjem starosti majke.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo trizomije 21.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 21, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 21, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 21. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 21 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 1 

Šta je trizomija 1?

Trizomija 1 je stranje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 1 (tri primerka umesto dva).

Koje su karakteristike trizomije 1?

Većina trudnoća sa trizomijom 1 se završi spontanim pobačajem. Svi prijavljeni slučajevi prenatalno dijagnostikovane trizomije 1 doveli su do oštećenja jajne ćelije i nije zabeležen nijedan slučaj pune trizomije 1 kod živorođenčeda. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 1 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 1), postoji povećana šanse da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, živorođena deca sa mozaičnom trizomijom 1 su izuzetno retka i očekuje se da će imati širok spektar medicinskih komplikacija i fizičke i razvojne posledice, od kojih nisu sve otkrivene prenatalnim ultrazvukom. Ograničeni placentni mozaicizam (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) nije često prijavljivan za trizomiju 1.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nije poznato, ali je veoma retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna polimerazna lančana reakcija (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni za potvrdu prisustva trizomije 1.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Vrsta invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzmu u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 1, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 1, šta to znači?

Rezultati neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugerišu prisustvo dodatne kopije hromozoma 1. NIPT je skrining test; može doći do lažno pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 1 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati.

Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 2

Šta je trizomija 2?

Trizomija 2 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 2 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 2?

Većina trudnoća sa trizomijom 2 se završi spontanim pobačajem. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 2 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 2), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa punom ili mozaičnom trizomijom 2 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju: kašnjenje rasta i motoričnosti, intelektualnu onesposobljenost i urođene anomalije kao što su mikrocefalija, rascep usne i nepca, urođene srčane mane, itd. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trizomije 2, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Veruje se da je varijabilnost u kliničkoj prezentaciji posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma. Ultrazvuk može otkriti intrauterino ograničenje rasta, oligohidramnion ili druge anomalije.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Trizomija 2 je prijavljena u 1 od 2000 rezultata uzorkovanja horionskih resica (CVS) i 1 od 58 000 rezultata amniocenteze. Tačna prevalencija je nepoznata, stoga se pozitivna prediktivna vrednost (PPV) ne može izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna polimerazna lančana reakcija (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni za potvrdu prisustva trizomije 2.

Ovi testovi se generalno sprovode na ćelijama iz CVS ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzmu u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 2, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 2, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 2. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 2 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 3

Šta je trizomija 3?

Trizomija 3 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 3 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 3?

Većina trudnoća sa trizomijom 3 spontano će pobaciti. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 3 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 3), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa punom ili mozaičnom trizomijom 3 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju dismorfizam, intelektualnu ometenost, nizak rast, urođene anomalije, srčane mane i skraćeni životni vek. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trizomije 3, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim sekvalama. Veruje se da je varijabilnost u kliničkoj prezentaciji posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada se trizomične ćelije nalaze u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nepoznato, ali veoma retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da bi se potvrdilo prisustvo trizomije 3.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 3, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na trzomiju 3, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 3. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 3 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Sledeći koraci koje treba razmotriti: O rezultatima i potencijalnim kliničkim implikacijama treba da razgovarate sa svojim pacijentom. Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 4

Šta je trizomija 4?

Trisomija 4 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 4 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 4?

Većina trudnoća sa trizomijom 4 će spontano pobaciti. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 4 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 4), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa punom ili mozaičnom trizomijom 4 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju urođene mane i dismorfizam. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trizomije 4, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Varijabilnost u prognozi može biti posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nepoznato, ali izuzetno retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo trizomije 4.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 4, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 4, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 4. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 4 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 5

Šta je trizomija 5?

Trizomija 5 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 5 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 5?

Većina trudnoća sa trizomijom 5 spontano će pobaciti. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 5 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 5), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa punom ili mozaičnom trizomijom 5 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju: urođene mane i intelektualni invaliditet. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trizomije 5, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Varijabilnost u prognozi može biti posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nepoznato, ali retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo trizomije 5.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 5, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na tizomiju 5, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 5. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 5 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 6

Šta je trizomija 6?

Trizomija 6 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 6 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 6?

Većina trudnoća sa trizomijom 6 će spontano pobaciti. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 6 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 6), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa punom ili mozaičnom trizomijom 6 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju urođene srčane mane, manji dismorfizam lica i malformacije šaka/stopala. Mozaična trizomija 6 je povezana sa anomalijama rasta, intelektualnim invaliditetom, urođenim defektima i skraćenim životnim vekom. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trizomije 6, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Veruje se da je varijabilnost u kliničkoj prezentaciji posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nepoznato, ali veoma retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni za potvrdu prisustva trizomije 6. Analiza uniparentalne disomije (UPD) se vrši specijalizovanim testiranjem, kao što je SNP molekularni kariotip, testiranje metilacije i testiranje markera kratkog tandemskog ponavljanja (STR).

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 6, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Posebna razmatranja

Hromozom 6 je utisnuti hromozom i UPD za hromozom 6 ima specifične posledice. Očev UPD 6 je povezan sa kliničkim nalazima, najčešće prolaznim neonatalnim dijabetesom mellitusom. UPD 6 kod majke može biti povezan sa urođenim anomalijama. Takođe može postojati povećan rizik za određena recesivna stanja ako je prisutan UPD.

Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku (AKMG) navodi da treba razmotriti specijalizovano UPD testiranje za pacijente kada postoji neslaganje između NIPT rezultata i dijagnostičkog testiranja.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 6, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 6. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 6 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 7

Šta je trizomija 7?

Trizomija 7 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 7 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 7?

Većina trudnoća sa trizomijom 7 spontano će pobaciti. Puna trizomija 7 nikada nije prijavljena kod živorođenih. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 7 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 7), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa mozaičnom trizomijom 7 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju pigmentne poremećaje kože, asimetriju tela, malformacije bubrega, dismorfizam lica i usporavanje rasta. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane mozaične trisomije 7, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Veruje se da je varijabilnost u kliničkoj prezentaciji posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nepoznato, ali veoma retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni za potvrdu prisustva trizomije 7. Analiza uniparentalne disomije (UPD) se vrši specijalizovanim testiranjem, kao što je SNP molekularni kariotip, testiranje metilacije i testiranje markera kratkog tandemskog ponavljanja (STR).

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Vrsta invazivna procedura i dijagnostičko testiranje treba da uzmu u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 7, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Posebna razmatranja

Hromozom 7 je utisnuti hromozom i UPD za hromozom 7 ima specifične posledice. UPD 7 kod majke dovodi do Silver-Raselovog sindroma (SRS), koji se karakteriše pre i postnatalnim zastojem u rastu, relativnom makrocefalijom, mikrognatijom, trouglastim facijesom i kašnjenjem u razvoju. Očev UPD 7 je klinički neočigledan. Može postojati povećan rizik za određena recesivna stanja ako je prisutan UPD.

Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG) navodi da treba razmotriti specijalizovano UPD testiranje za pacijente kada postoji neslaganje između NIPT rezultata i dijagnostičkog testiranja.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 7, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 7. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 7 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 8

Šta je trizomija 8?

Trizomija 8 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 8 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 8?

Većina trudnoća sa trizomijom 8 spontano će pobaciti. Puna trizomija 8 je obično rani smrtonosni poremećaj u trudnoći. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 8 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 8), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa mozaičnom trizomijom 8 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju varijabilno ograničenje rasta, intelektualnu nesposobnost, dismorfizam, velike kontrakture zglobova i anomalije sistema organa, posebno u mozgu, srčanom i bubrežnom sistemu. Očekivani životni vek je generalno normalan za živorođene mozaike. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trizomije 8, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Varijabilnost u prognozi može biti posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu), ili stepena fetalnog i tkivno specifičnog mozaicizma.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Prevalencija se procenjuje na 1:25.000-1:50.000 živorođenih. Mozaicizam ustavne trizomije 8 javlja se u ~0,1% priznatih trudnoća. S obzirom na širok opseg prijavljene prevalencije, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) ne može se tačno izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo trizomije 8.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzmu u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 8, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje

Pacijent je pozitivan na trizomiju 8, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 8. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 8 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 9

Šta je trizomija 9?

Trizomija 9 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 9 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 9?

Većina trudnoća sa trizomijom 9 spontano će pobaciti. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 9 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 9), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa punom trizomijom 9 umreti ubrzo nakon rođenja. Očekuje se da će živorođena beba sa mozaičnom trizomijom 9 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju prenatalni početak nedostatka rasta, tešku intelektualnu onesposobljenost, dismorfne karakteristike, srčane defekte i probleme sa skeletom. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trizomije 9, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Veruje se da je varijabilnost u kliničkoj prezentaciji posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Tačna prevalencija ovog stanja nije poznata. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može izračunati. Trizomija 9 je čest uzrok pobačaja u ranoj trudnoći i čini 2,7% svih trizomičnih pobačaja u prvom trimestru. Ovo stanje je veoma retko kod živorođene dece.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo trizomije 9.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 9, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti trizomiju 9.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 9, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 9. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 9 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 10

Šta je trizomija 10?

Trizomija 10 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 10 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 10?

Većina trudnoća sa trizomijom 10 spontano će pobaciti. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 10 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 10), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa punom ili mozaičnom trizomijom 10 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju dismorfizam, srčane i bubrežne anomalije, usporavanje rasta i deformitete šaka i stopala. Najverovatniji ishod je neonatalna ili rana smrt u detinjstvu. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trisomije 10, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Veruje se da je varijabilnost u kliničkoj prezentaciji posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nepoznato, ali retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može tačno izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo trizomije 10.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 10, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti trizomiju 10.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 10, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 10. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 10 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu evaluaciju sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre porođaja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 11

Šta je trizomija 11?

Trizomija 11 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 11 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 11?

Puna trizomija 11 nije prijavljena kod živorođenih i verovatno dovodi do ranog gubitka trudnoće. Skoro svi prijavljeni živorođeni sa prenatalnom dijagnozom mozaične trizomije 11 imaju normalan prenatalni i postnatalni ishod, bez dokaza o trizomiji 11 postnatalno.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nepoznato, ali retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može tačno izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, fluorescencija in situ hibridizacija (FISH), qPCR i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo trizomije 11. Analiza uniparentalne disomije (UPD) se vrši specijalizovanim testiranjem, kao što je molekularni kariotip polimorfizma jednog nukelotida (SNP) , testiranje metilacije i testiranje markera kratkog tandemskog ponavljanja (STR).

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 11, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Posebna razmatranja

Hromozom 11 je utisnuti hromozom i UPD za hromozom 11 ima specifične posledice. Može postojati povećan rizik za određena recesivna stanja ako je prisutan UPD. Očev UPD 11 je povezan sa Beckvith-Viedemann sindromom. UPD 11 majke može biti povezan sa Russell-Silver sindromom.

Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG) navodi da treba razmotriti specijalizovano UPD testiranje za pacijente kada postoji neslaganje između NIPT rezultata i dijagnostičkog testiranja

Pacijent je pozitivan na trizomiju 11, šta to znači?

Rezultati neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugerišu prisustvo dodatne kopije hromozoma 11. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 11 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 12

Šta je trizomija 12?

Trizomija 12 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 12 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 12?

Većina trudnoća sa trizomijom 12 spontano će pobaciti. Puna trizomija 12 nije prijavljena kod živorođenih. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 12 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 12), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa mozaičnom trizomijom 12 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju intelektualnu onesposobljenost, dismorfizam i anomalije sistema organa i mogu dovesti do fetalne ili neonatalne smrti. Ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Veruje se da je varijabilnost u kliničkoj prezentaciji posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nepoznato, ali retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može tačno izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna polimerazna lančana reakcija (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo trizomije 12.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 12, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti trizomiju 12.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 12, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT)  pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 12. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 12 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu evaluaciju sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre porođaja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 14

Šta je trizomija 14?

Trizomija 14 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 14 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 14?

Većina trudnoća sa trizomijom 14 spontano će pobaciti. Puna trizomija 14 nije prijavljena kod živorođene dece i postoji samo nekoliko izveštaja o održivosti u kasnom prvom ili drugom tromesečju. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 14 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 14), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa mozaičnom trizomijom 14 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju: intelektualnu ometenost, ograničenje rasta, dismorfizam i anomalije sistema organa. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trizomije 14, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Veruje se da je varijabilnost u kliničkoj prezentaciji posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nepoznato, ali retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može tačno izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni za potvrdu prisustva trizomije 14. Analiza uniparentalne disomije (UPD) se vrši specijalizovanim testiranjem, kao što je jednostruki molekularni kariotip nukleotidnog polimorfizma (SNP), testiranje metilacije i testiranje markera kratkog tandemskog ponavljanja (STR).

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi iz pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodi začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 14, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Posebna razmatranja

Hromozom 14 je utisnuti hromozom i UPD za hromozom 14 ima specifične posledice. UPD 14 kod majke je povezan sa donekle promenljivim fenotipom, uključujući povećan rizik od nedostatka rasta, intelektualne nesposobnosti i dismorfizma. Očev UPD 14 je povezan sa intelektualnim invaliditetom, dismorfizmom i deformitetom grudnog koša koji može dovesti do smrtonosne respiratorne insuficijencije u detinjstvu. Može postojati povećan rizik za određena recesivna stanja ako je prisutan UPD.

Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG) navodi da treba razmotriti specijalizovano UPD testiranje za pacijente kada postoji neslaganje između NIPT rezultata i dijagnostičkog testiranja.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 15, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 14. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 14 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 15

Šta je trizomija 15?

Trizomija 15 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 15 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 15?

Većina trudnoća sa trizomijom 15 spontano će pobaciti. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 15 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 15), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa punom ili mozaičnom trizomijom 15 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Potpuna trizomija 15 je prijavljena u vezi sa višestrukim kongenitalnim anomalijama i neonatalnom smrću. Mozaična trizomija 15 može biti povezana sa ograničenjem rasta, intelektualnim invaliditetom (ponekad blagim) i urođenim defektima. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trizomije 15, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Veruje se da je varijabilnost u kliničkoj prezentaciji posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nepoznato, ali retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može tačno izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni za potvrdu prisustva trizomije 15. Analiza uniparentalne disomije (UPD) se vrši specijalizovanim testiranjem, kao što je jednostruki molkularni kariotip nukleotidnog polimorfizma (SNP), testiranje metilacije i testiranje markera kratkog tandemskog ponavljanja (STR).

Ovi potvrdni testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 15, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Posebna razmatranja

Hromozom 15 je utisnuti hromozom i UPD za hromozom 15 ima specifične posledice. UPD 15 kod majke je povezan sa Prader-Villi sindromom. Očev UPD 15 je povezan sa Angelmanovim sindromom. Može postojati povećan rizik za određena recesivna stanja ako je prisutan UPD.

Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG) navodi da treba razmotriti specijalizovano UPD testiranje za pacijente kada postoji neslaganje između NIPT rezultata i dijagnostičkog testiranja

Pacijent je pozitivan na trizomiju 15, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 15. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 15 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 16

Šta je trizomija 16?

Trizomija 16 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 16 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 16?

Trudnoća sa punom trizomijom 16 će se završiti spontanim pobačajem. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 16 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 16), trudnoća može preživeti do termina. Međutim, živorođena deca sa mozaičnom trizomijom 16 mogu imati intrauterinu restrikciju rasta (IUGR), orofacijalni rascep, srčane defekte, abnormalnosti bubrega i druga medicinska stanja. Mozaicizam za trizomiju 16 može se javiti sa promenljivim fenotipom. Postoji povećana prevalencija neželjenih ishoda trudnoće kao što su preeklampsija, IUGR, spontani prevremeni porođaj i mrtvorođenost u trudnoćama sa trizomijom 16. Ograničeni placentni mozaicizam (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) nije često prijavljen za trizomiju 16.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Trizomija 16 se javlja u otprilike 1 od 100 trudnoća. To je najčešće primećena trizomija kod pobačaja, koja se javlja u 7,5% svih pobačaja. Ovo stanje je retko kod živorođene dece i tačna prevalencija nije poznata. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može tačno izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, fluorescentna in situ hibridizacija (FISH), kvantitativna polimerazna lančana reakcija (kqCR) i molekularni kariotip su dostupni da bi se potvrdilo prisustvo trizomije 16.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 16, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Posebna razmatranja

Uniparentalna disomija (UPD) je takođe opisana za hromozom 16. Međutim, uloga UPD-a u rezultirajućem fenotipu ostaje nejasna.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 16, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 16. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 16 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 17

Šta je trizomija 17?

Trizomija 17 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 17 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 17?

Većina trudnoća sa trizomijom 17 će spontano pobaciti. Puna trizomija 17 nije prijavljena kod živorođenih i verovatno dovodi do ranog gubitka trudnoće. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 17 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 17), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa mozaičnom trizomijom 17 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju intelektualnu onesposobljenost, ograničenje rasta i anomalije sistema organa. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trizomije 17, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Veruje se da je varijabilnost u kliničkoj prezentaciji posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma.

Koja je prevalenca ovog stanja?

Nepoznato, ali retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može tačno izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo trizomije 17.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 17, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti trizomiju 17.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 17, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 17. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 17 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 19

Šta je trizomija 19?

Trizomija 19 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 19 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 19?

Puna trizomija 19 nije prijavljena kod živorođenih i verovatno dovodi do ranog gubitka trudnoće. U literaturi je opisano nekoliko slučajeva mozaične trizomije 19 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 19). Očekuje se da će ovi slučajevi imati širok spektar medicinskih komplikacija, kao i fizičke i razvojne posledice. Prenatalni ultrazvuk može biti normalan. Ograničeni placentni mozaicizam (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) nije često prijavljen za trizomiju 19.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nepoznato, ali izuzetno retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može tačno izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna polimerazna lančana reakcija (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni za potvrdu prisustva trizomije 19.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 19, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 19, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 19. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 19 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 20

Šta je trizomija 20?

Trizomija 20 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 20 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 20?

Većina trudnoća sa trizomijom 20 spontano će pobaciti. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 20 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 20), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa punom ili mozaičnom trizomijom 20 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Puna trizomija 20 se retko javlja kod živorođenih i povezana je sa anomalijama koje često uključuju centralni nervni sistem i srce. Mozaička trizomija 20 je povezana sa povećanim rizikom od anomalija sistema organa (najčešće srčanih i bubrežnih anomalija), ograničenja rasta, intelektualnog invaliditeta i dismorfizma. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trizomije 20, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Veruje se da je varijabilnost u kliničkoj prezentaciji posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Nepoznato, ali retko. Iz tog razloga, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može tačno izračunati. Mozaička trizomija 20 se otkriva u 1 od 5000 uzoraka amniocenteze.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni za potvrdu prisustva trizomije 20. Analiza uniparentalne disomije (UPD) se vrši specijalizovanim testiranjem, kao što je jednostruka mikroniz nukleotidnog polimorfizma (SNP), testiranje metilacije i testiranje markera kratkog tandemskog ponavljanja (STR).

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzmu u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 20, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Posebna razmatranja

Hromozom 20 je utisnuti hromozom i UPD za hromozom 20 ima specifične posledice. UPD 20 majke je povezan sa slabim rastom (u materici i postnatalno) i poteškoćama u hranjenju. Očev UPD 20 je povezan sa pseudohipoparatiroidizmom tipa 1B. Može postojati povećan rizik za određena recesivna stanja ako je prisutan UPD.

Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG) navodi da treba razmotriti specijalizovano UPD testiranje za pacijente kada postoji neslaganje između NIPT rezultata i dijagnostičkog testiranja.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 20, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 20. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 20 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

TRIZOMIJA 22

Šta je trizomija 22?

Trizomija 22 je stanje koje je uzrokovano dodatnim hromozomom broj 22 (tri kopije umesto dve).

Koje su karakteristike trizomije 22?

Većina trudnoća sa trizomijom 22 spontano će pobaciti. Ako fetus u razvoju ima mozaičnu trizomiju 22 (gde su neke ćelije normalne, a neke ćelije imaju trizomiju 22), postoji povećana šansa da trudnoća napreduje i možda preživi do termina. Međutim, očekuje se da će živorođena beba sa punom ili mozaičnom trizomijom 22 imati ozbiljne zdravstvene probleme. Ključne karakteristike uključuju: intrauterino ograničenje rasta, dismorfizam, anomalije vrata i sistema organa uključujući srčane i bubrežne anomalije. U prijavljenim slučajevima prenatalno dijagnostikovane trizomije 22, ishodi su se kretali od normalnih do živorođenih sa kliničkim posledicama. Veruje se da je varijabilnost u kliničkoj prezentaciji posledica ograničenog placentnog mozaicizma (CPM; kada su trizomične ćelije prisutne u placenti, ali ne i u fetusu) ili stepena fetalnog mozaicizma. Puna trizomija 22 se retko javlja kod živorođenih i obično je povezana sa lošom, tipično fatalnom prognozom. Većina živorođenih beba sa mozaičnom trizomijom 22 ne preživi prvih nekoliko meseci. Kada se mozaična trizomija 22 otkrije amniocentezom, rizik od abnormalnog ishoda je > 60%.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Puna trizomija 22 je retka i može biti oko 1 na 30.000 do 50.000 živorođenih. Pošto prevalencija nije jasno poznata, pozitivna prediktivna vrednost (PPV) se ne može tačno izračunati.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni za potvrdu prisustva trizomije 22.

Ovi potvrdni testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzmu u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi trizomije 22, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na trizomiju 22, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije hromozoma 22. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima trizomiju 22 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

XXX SINDROM (Tripl X sindrom)

Šta je XXX sindrom?

XXX sindrom je stanje koje izaziva žena koja ima dodatni X polni hromozom (tri kopije X hromozoma umesto uobičajene dve kopije).

Koje su karakteristike XXX sindroma?

XXX sindrom će verovatno dovesti do živog rođenja. XXX sindrom obično nije povezan sa intelektualnim invaliditetom ili teškim urođenim manama. Neke uobičajene karakteristike XXX sindroma uključuju odloženi razvoj govora i motoričnosti. Prenatalni ultrazvuk je obično normalan. Žene sa XXX sindromom mogu biti više od prosečne visine. Pubertalni razvoj i plodnost su obično normalni.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Otprilike 1 od 1000 žena se rađa sa XXX sindromom. Ovo stanje se obično dešava slučajno i može biti povezano sa poodmaklom starošću majke.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da bi se potvrdilo prisustvo XXX sindroma.

Ovi potvrdni testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučne evaluacije su obično normalne sa XXX sindromom, a normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na XXX sindrom, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije X hromozoma. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima XXX sindrom zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

XXY SINDROM (Klinefelter sindrom)

Šta je XXY sindrom?

XXY sindrom je stanje koje je uzrokovano time što muškarac ima dodatnu kopiju X polnog hromozoma (dve kopije X hromozoma i jednu kopiju Y hromozoma, a ne uobičajenu jednu kopiju svake).

Koje su karakteristike XXY sindroma?

XXY sindrom će verovatno dovesti do živog rođenja. Muškarci sa XXY sindromom imaju promenljive fenotipove. Neke od uobičajenih karakteristika XXY sindroma uključuju smetnje u učenju, odložen razvoj govora i jezika, viši rast, hipogonadizam i rizik od neplodnosti. Prenatalni ultrazvuk je obično normalan.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Otprilike 1 od 600 muškaraca se rađa sa XXY sindromom. Ovo stanje se obično dešava slučajno i može biti povezano sa poodmaklom starošću majke.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, fluorescentna in situ hibridizacija (FISH), kvantitativna polimerazna lančana reakcija (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo XXY sindroma.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ne očekuje se da će ultrazvučna evaluacija biti korisna u prenatalnoj dijagnozi XXY sindroma, jer je ultrazvuk obično normalan. Normalni ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na XXY sindrom, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije X hromozoma. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima XXY sindrom zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

XYY SINDROM (Jacobs sindrom)

Šta je XYY sindrom?

XYY sindrom je stanje koje izaziva muškarac koji ima dodatnu kopiju Y polnog hromozoma (jednu kopiju X hromozoma i dve kopije Y hromozoma, a ne uobičajenu jednu kopiju svake).

Koje su karakteristike XYY sindroma?

XYY sindrom će verovatno rezultirati živorođenjem. Muškarci sa XYY sindromom imaju promenljive fenotipove. Neke od uobičajenih karakteristika XYY sindroma uključuju odložen razvoj govora i jezika i viši rast. Prenatalni ultrazvuk je obično normalan. Postoji neznatno povećan rizik da muškarci sa XYY sindromom imaju poremećaj iz spektra autizma ili smetnje u učenju. Plodnost je obično normalna.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Otprilike 1 od 1000 muškaraca se rađa sa XYY sindromom. Ovo stanje se obično dešava slučajno i nije povezano sa poodmaklom starošću roditelja.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, fluorescentna in situ hibridizacija (FISH), kvantitativna polimerazna lančana reakcija (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo XYY sindroma.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ne očekuje se da će ultrazvučna evaluacija biti korisna u prenatalnoj dijagnozi XYY sindroma, jer je ultrazvuk obično normalan. Normalni ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na XYY sindrom, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo dodatne kopije Y hromozoma. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima XYY sindrom zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

MONOZOMIJA X (Turner sindrom)

Šta je monozomija X?

Monozomija X je stanje koje je uzrokovano jednim X hromozomom i odsustvom drugog polnog hromozoma (jedan polni hromozom umesto dva polna hromozoma).

Koje su karakteristike monozomije X?

Mnoge trudnoće sa monozomijom X će rezultirati gubitkom trudnoće; međutim, monozomija X je kompatibilna sa kontinuiranim preživljavanjem i živorođenjem. Ženke sa monozomijom X imaju promenljive fenotipove. Obično žene sa monozomijom X imaju normalnu inteligenciju; međutim, teškoće u učenju su moguće i promenljive. Neke od uobičajenih karakteristika monozomije X uključuju srčane mane, abnormalnosti bubrega, cistični higrom, nizak rast, urođeni limfedem i primarno zatajenje jajnika.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Otprilike 1 od 2500 žena se rađa sa monozomijom X. Ovo stanje se obično dešava slučajno i obično nije povezano sa poodmaklom starošću roditelja.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo monozomije X.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi monosomije X, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na monozomiju X, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta sugeriše prisustvo jednog X polnog hromozoma i odsustvo drugog polnog hromozoma. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima monozomiju X zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

PARCIJALNE DELECIJE (CNV≥7Mb)

Šta su parcijalne delecije?

Parcijalna delecija je gubitak dela hromozoma. Može biti intersticijalni (unutar hromozoma) ili terminalni (na kraju hromozoma). To dovodi do gubitka genomskog materijala za region delecionog segmenta hromozoma. Delecije od 7 Mb ili veće će se verovatno videti na analizi kariotipa.

Koje su karakteristike parcijalne delecije?

Klinički značaj je promenljiv i zasniva se na veličini i lokaciji delecije, kao i na prisustvu dodatnih delecija ili duplikacija. Uopšteno govoreći, parcijalne delecije koje su 7 Mb ili veće su verovatno povezane sa kliničkim fenotipom, koji može uključivati intelektualnu onesposobljenost, strukturne anomalije, dismorfne karakteristike i moguće druge medicinske probleme. Postoje određene delecije koja se ponavljaju za koje su kliničke karakteristike dobro opisane. Neki od njih uključuju 4p-sindrom, 5p-sindrom i 1p36 deleciju. Međutim, druge delecije možda nisu povezana sa određenim sindromom. Tačan fenotip zavisiće od regiona uključenog hromozoma. Ovo će zahtevati posebnu pretragu literature da bi se bolje razumeo klinički značaj. Prijavljen je ograničen placentni mozaicizam (CPM; kada su ćelije sa parcijalnim delecijama prisutne u placenti, ali ne i u fetusu).

Koja je prevalencija ovog stanja?

Prevalencija rađanja je otprilike 1 do 2 na 10.000. Prevalencija u NIPT-u je prijavljena od 0,12% do 0,16% (uključujući delecije i duplikacije). Pozitivna prediktivna vrednost (PPV) u jednoj studiji bila je 32%.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, fluorescentna in situ hibridizacija (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo parcijalne delecije.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzmu u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi parcijalne delecije, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ova stanja.

Posebna razmatranja

Prisustvo varijacije broja kopija kod majke (CNV) može dovesti do pozitivnog NIPT rezultata (izazivajući lažno pozitivan rezultat fetusa). Neki od ovih CNV-a su verovatno benigni.

Jedna studija je pokazala da su 10q25-ter delecije identifikovane na NIPT posledica delecije mozaika niskog nivoa majke povezane sa ekspanzijama FRA10B, i da su verovatno benigne.

Prisustvo parcijalne delecije može biti posledica uravnoteženog roditeljskog preuređivanja i možda bi bilo prikladno razmotriti roditeljski kariotip.

Pacijent je pozitivan na parcijalne delecije, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta otkrio je parcijalnu deleciju od 7 Mb ili više. Pogledajte izveštaj za detalje u vezi sa veličinom i regionom uključenog hromozoma. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima parcijalne delecije zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

PARCIJALNE DUPLIKACIJE (CNV≥7Mb)

Šta su parcijalne duplikacije?

Parcijalna duplikacija je dobijanje dela hromozoma. Može biti ili intersticijalni (unutar hromozoma) ili terminalni (na kraju hromozoma), ili zbog izohromozoma (duplikacija cele ruke). To rezultira dobijanjem genomskog materijala za region dupliciranog segmenta hromozoma. Duplikacije od 7 Mb ili veće će se verovatno videti na analizi kariotipa.

Koje su karakteristike parcijalne duplikacije?

Klinički značaj je promenljiv i zasniva se na veličini i lokaciji duplikacije, prisustvu dodatnih delecija ili duplikacija i da li je nasleđen od fenotipski normalnog roditelja. Uopšteno govoreći, delimične duplikacije koje su 7 Mb ili veće su verovatno povezane sa kliničkim fenotipom, koji može uključivati intelektualnu onesposobljenost, strukturne anomalije, dismorfne karakteristike i moguće druge medicinske probleme. Postoje određene ponavljajuće duplikacije za koje su kliničke karakteristike dobro opisane. Neki od njih uključuju duplikacije 9q i 10q duplikacije. Međutim, druge duplikacije možda nisu povezane sa određenim sindromom. Neke duplikacije mogu biti nasleđene od fenotipski normalnog roditelja i možda nemaju klinički značaj. Tačan fenotip zavisiće od regiona uključenog hromozoma. Ovo će zahtevati posebnu pretragu literature da bi se bolje razumeo klinički značaj. Prijavljen je ograničeni placentni mozaicizam (CPM; kada su ćelije sa parcijalnim duplikacijama prisutne u placenti, ali ne i u fetusu).

Koja je prevalencija ovog stanja?

Prevalencija rađanja je približno 1 do 2 na 10.000.3 Prevalencija u NIPT je prijavljena od 0,12% do 0,16% (uključujući delecije i duplikacije), pozitivna prediktivna vrednost (PPV) u jednoj studiji bila je 32%.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su kariotipizacija, hibridizacija fluorescencije in situ (FISH), kvantitativna lančana reakcija polimeraze (qPCR) i molekularni kariotip su dostupni da bi se potvrdilo prisustvo parcijalne duplikacije.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzmu u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi delimične duplikacije, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Posebna razmatranja

Prisustvo varijacije broja kopija kod majke (CNV) može dovesti do pozitivnog NIPT rezultata (izazivajući lažno pozitivan rezultat fetusa). Neki od ovih CNV-a su verovatno benigni. Prisustvo parcijalne duplikacije može biti posledica uravnoteženog roditeljskog preuređivanja; možda bi bilo prikladno razmotriti roditeljsku kariotipizaciju.

Pacijent je pozitivan na parcijalnu duplikaciju, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta otkrio je parcijalnu duplikaciju od 7 Mb ili više. Pogledajte izveštaj za detalje u vezi sa veličinom i regionom uključenog hromozoma. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima parcijalnu duplikaciju zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

MIKRODELECIJA 5p (Cri-du-chat sindrom ili sindrom mačijeg plača)

Šta je 5p sindrom?

5p sindrom je genetski sindrom koji karakterišu urođeni defekti, intelektualni invaliditet i drugi ozbiljni medicinski problemi. 5p sindrom je uzrokovan delecijom u hromozomskom regionu 5p15.2.

Koje su karakteristike 5p sindroma?

Ključne karakteristike ovog sindroma uključuju značajnu intelektualnu nesposobnost, kašnjenje u govoru, mačji plač, dismorfne karakteristike, srčane defekte i mikrocefaliju. Smrtnost je 10% u prvoj godini. Klinički fenotip je promenljiv. Prenatalni ultrazvuk može pomoći u identifikaciji strukturnih anomalija kao što su srčani defekti; međutim, normalan ultrazvuk ne isključuje stanje.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Otprilike 1 od 20.000 do 1 od 50.000 živorođenih ima ovo stanje.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Dostupni su specijalizovani genetski testovi kao što su hibridizacija fluorescencije in situ (FISH) i molekularni kariotip da bi se potvrdilo prisustvo 5p sindroma.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi 5p-sindroma, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na 5p sindrom, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta otkrio je deleciju regiona hromozoma 5p15, što je povezano sa 5p sindromom (takođe poznatim kao Cri-du-chat sindrom). NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima 5p sindrom zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

MIKRODELECIJA 1p36

Šta je sindrom delecije 1p36?

Sindrom delecije 1p36 je genetski sindrom koji karakterišu urođeni defekti, intelektualni invaliditet i drugi ozbiljni medicinski problemi. Sindrom delecije 1p36 je uzrokovan delecijom u hromozomskom regionu 1p36.

Koje su karakteristike 1p36 sindroma?

Ključne karakteristike ovog sindroma uključuju karakteristične kraniofacijalne karakteristike, intelektualnu nesposobnost, napade, abnormalnosti skeleta i defekte mozga i srca. Prenatalni ultrazvuk može da identifikuje određene strukturne anomalije kao što su srčani defekt, ageneza kalozuma tela, hidrocefalus i mikrocefalija. Međutim, normalan ultrazvuk ne isključuje osnovnu anomaliju. Životni vek je promenljiv, ali može biti normalan.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Otprilike 1 od 4.000 do 1 od 10.000 novorođenčadi ima ovo stanje, sa odnosom između žena i muškaraca od 2:1.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo sindroma delecije 1p36.

Ovi potvrdni testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi sindroma delecije 1p36, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na sindrom delecije 1p36, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta otkrio je deleciju regiona hromozoma 1p36, što je povezano sa sindromom delecije 1p36. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima sindrom delecije 1p36 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

MIKRODELECIJA 15q11 (Prader-Willi i Angelman sindrom)

Šta je Prader-Willi sindrom?

Prader-Willi sindrom (PWS) je genetski sindrom koji uzrokuje poteškoće u hranjenju i neuspeh da napreduje u detinjstvu, sa gojaznošću, kašnjenjem u razvoju i drugim medicinskim problemima kako dete stari. NIPT je u stanju da otkrije samo PVS uzrokovanu delecijom, što čini približno 70% slučajeva; preostali slučajevi su uzrokovani različitim osnovnim molekularnim mehanizmima. Delecija kod PWS-a je na hromozomu nasleđenom po ocu.

Šta je Angelmanov sindrom?

Angelmanov sindrom (AS) je redak genetski sindrom koji uključuje intelektualnu onesposobljenost i druge ozbiljne zdravstvene probleme. NIPT je u stanju da otkrije samo AS izazvan delecijom, što čini približno 68% slučajeva; preostali slučajevi su uzrokovani različitim osnovnim molekularnim mehanizmima. Delecija u AS je na hromozomu nasleđenom od majke.

Koje su karakteristike PWS-a?

Osobe sa PWS-om imaju ozbiljnu hipotoniju i poteškoće u hranjenju u ranom detinjstvu, praćene u kasnijem detinjstvu ili ranom detinjstvu prekomernom ishranom i postepenim razvojem morbidne gojaznosti. Motoričke prekretnice i razvoj jezika kasne. Svi pojedinci imaju određeni stepen kognitivnog oštećenja, a mogu imati i probleme u ponašanju. Prenatalni ultrazvuk je obično normalan; međutim, može se primetiti smanjeno kretanje fetusa i položaj zadak. Očekuje se normalan životni vek.

Koje su karakteristike AS?

Uobičajene karakteristike kod osoba sa AS uključuju intelektualni invaliditet, ozbiljno zaostajanje u razvoju, oštećenje govora, ataksiju, napade i dismorfne karakteristike. Prenatalni ultrazvuk je obično normalan. Očekuje se normalan životni vek.

Koja je prevalencija ovih stanja?

Otprilike 1 od 10.000 do 1 od 25.000 novorođenčadi ima PWS. Otprilike 1 od 12.000 do 1 od 20.000 novorođenčadi ima AS.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Specijalizovani genetski testovi kao što su fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) i molekularni kariotip su dostupni da se potvrdi prisustvo delecije 15k11.2-k13.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi PWS ili AS, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ova stanja.

Posebna razmatranja

NIPT ne može da razlikuje rizik za PWS ili AS. NIPT može da skrinira samo slučajeve PWS i AS uzrokovane delecijom regiona hromozoma 15k11.2-k13. Ovo čini 68% do 70% slučajeva.

Pacijent je pozitivan na deleciju 15q11.2-q13, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta otkrio je deleciju regiona hromozoma 15k11.2-k13, što je povezano sa Prader-Willi ili Angelmanovim sindromom. NIPT ne može razlikovati rizik od Prader-Willi sindroma ili Angelmanovog sindroma. NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima deleciju 15k11.2-k13 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

MIKRODELECIJA 22q11 (DiGeorge sindrom/ Velokardiofacijalni (VCF) sindrom)

Šta je sindrom delecije 22q11.2?

Sindrom delecije 22q11.2 je genetski sindrom koji ima promenljivu prezentaciju. NIPT je u stanju da otkrije samo najčešće delecije od 2,7-3 Mb, što čini 85% slučajeva sindroma delecije 22q11.2.

Koje su karakteristike sindroma delecije 22q11.2?

Klinički fenotip je izuzetno varijabilan, u rasponu od blagog do teškog fenotipa. Ključne karakteristike uključuju probleme u učenju i ponašanju, blagu intelektualnu ometenost, nepčane anomalije i dismorfne karakteristike. Srčani defekti se vide u 85% slučajeva. Takođe mogu biti prisutne anomalije bubrega i mozga. Neki pacijenti imaju imuni deficit zbog hipoplazije timusa, čime se povećava rizik od infekcije, kao i hipoparatireoidizam, koji uzrokuje hipokalcemiju. Životni vek je obično normalan, ali može varirati u zavisnosti od težine karakteristika. Prenatalni ultrazvuk može pomoći da se identifikuju strukturne anomalije; međutim, normalan ultrazvuk ne isključuje stanje.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Otprilike 1 od 4.000 živorođenih ima ovo stanje.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Dostupni su specijalizovani genetski testovi kao što su hibridizacija fluorescencije in situ (FISH) i molekularni kariotip da bi se potvrdilo prisustvo sindroma delecije 22q11.2.

Ovi testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi sindroma delecije 22k11.2, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na sindrom delecije 22q11.2, šta to znači?

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) pacijenta otkrilo je brisanje regiona hromozoma 22q11.2, što je povezano sa sindromom delecije 22q11.2 (takođe poznat kao DiGeorgeov sindrom ili Velokardiofacijalni sindrom). NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima deleciju 22q11.2 zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

MIKRODELECIJA 4P (Wolf-Hirschhorn sindrom)

Šta je 4p sindrom?

4p sindrom je redak genetski sindrom koji karakterišu urođeni defekti, intelektualni invaliditet i drugi ozbiljni medicinski problemi. 4p sindrom je uzrokovan delecijom u regionu hromozoma 4p16.3.

Koje su karakteristike 4p sindroma?

Ključne karakteristike ovog sindroma uključuju prenatalni nedostatak rasta praćen postnatalnim usporavanjem rasta i hipotonijom sa nerazvijenošću mišića, tipične kraniofacijalne crte u detinjstvu koje se sastoje od karakterističnog izgleda nosa, mikrocefalije, intelektualne onesposobljenosti promenljivog stepena, napadaja, skeletnih abnormalnosti, urođenog srca defekti, gubitak sluha (uglavnom provodljiv), malformacije urinarnog trakta i strukturne abnormalnosti mozga. Prenatalni ultrazvuk može da identifikuje određene strukturne anomalije, kao što su srčani defekt, mikrocefalija i intrauterino ograničenje rasta (IUGR). Međutim, normalan ultrazvuk ne isključuje osnovnu anomaliju hromozoma. Očekivano trajanje života varira u zavisnosti od težine karakteristika.

Koja je prevalencija ovog stanja?

Otprilike 1 od 50.000 novorođenčadi ima ovo stanje, sa odnosom između žena i muškaraca od 2:1.

Koje testiranje bi se moglo uzeti u obzir?

Dostupni su specijalizovani genetski testovi kao što su hibridizacija fluorescencije in situ (FISH) i molekularni kariotip da bi se potvrdilo prisustvo 4p sindroma.

Ovi potvrdni testovi se generalno izvode na ćelijama iz uzorkovanja horionskih resica (CVS) ili amniocenteze tokom trudnoće, na uzorku krvi pupčanika ili periferne krvi nakon rođenja bebe, ili na proizvodima začeća (POC) u slučaju pobačaja. Tip invazivne procedure i dijagnostičko testiranje treba da uzme u obzir osnovnu hromozomsku anomaliju.

Ultrazvučna evaluacija može biti korisna u prenatalnoj dijagnozi 4p sindroma, ali normalan ultrazvuk ne može isključiti ovo stanje.

Pacijent je pozitivan na 4p sindrom, šta to znači?

Rezultat neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT) pacijenta otkrio je delecija regiona hromozoma 4p16.3, što je povezano sa 4p sindromom (takođe poznatim kao Wolf-Hirschhorn sindrom). NIPT je skrining test; može doći do lažnih pozitivnih rezultata. Stvarna šansa da trudnoća ima 4p sindrom zavisi od mnogih faktora, uključujući kliničku i porodičnu istoriju pacijenta.

Globalno, profesionalna medicinska društva preporučuju da sve žene sa pozitivnim rezultatom skrininga treba da imaju genetsko savetovanje i sveobuhvatnu ultrazvučnu procenu sa mogućnošću dijagnostičkog testiranja kako bi se potvrdili rezultati. Potvrda pre rođenja takođe može pomoći u trudnoći i neonatalnom lečenju.

Iz uzorka Vaše krvi se izoluje DNK bebe i time se analiziraju poremećaji na nivou hromozoma. NATIVA test koristi novu generaciju tehnologije sekcencioniranja genoma uz pomoć kojeg se analiziraju milioni fragmenata DNK u svakom uzorku uz prebrojavanja broja hromozoma. Nakon toga se koristi poseban CE IVD softver kako bi se ustanovilo da li u uzorku ima manje ili više kopija hromozoma.

Test može uraditi svaka trudnica već od 10. sedmice trudnoće, a prikladan je u slučaju jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i u slučaju trudnoće nastale putem medicinski potpomognute oplodnje i trudnoće pomoću donirane jajne ćelije.

Test ne nosi nikakav rizik po zdravlje trudnice i bebe.

Prenatalni neinvazivni test nije analiza krvi čiji rezultati zavise od obroka. Krv možete dati u bilo koje doba dana bez obzira na to da li ste pili ili jeli nešto. Proverite samo radno vreme ordinacije ili laboratorije.

NATIVA test ne može otkriti sve zdravstvene probleme fetusa. Uz pomoć ovog testa ne možete saznati da li beba ima neke fizičke anomalije ili genetska oboljenja. Test ne otkriva zdravstveno stanje trudnice. Rezultat „Aneuploidije nisu detektovane“ nije garancija apsolutnog zdravlja fetusa. NATIVA prenatalni ne otkriva prisustvo mozaicizma. Postoji mala verovatnoća da se rezultati testa ne odnose na hromozome bebe, već na hromozomske promene posteljice (tzv. izolovani mozaicizam posteljice) ili majke (tzv. hromozomski mozaicizam majke) i postoji mala verovatnoća (manja od 0,2%) da test može pokazati lažno pozitivne rezultate.

MSLAB je ovlašćeni partner kompanije Genome4life za distribuciju Nativa prenatalnog testa  za teritoriju Srbije.